ACONDROPLAZIA


Definiție:
Acondroplazia este cea mai comuna formă de dwarfism. Aceasta este o boală genetică cu transmitere autozomal dominantă, ce constă în defectul unei gene care dictează formarea celulelor osoase. Această genă se numește “receptorul 3 de creștere al fibroblastului”.



Frecvența:
Acondroplazia apare cu o frecventa de 1 la 10.000 de nou-născuți.

Fiziopatologie:




Diagnostic:
Copilul poate fi diagnosticat precoce, chiar din timpul sarcinii din stadiul de fătus, adică de la vârsta de 26 de săptămâni de sarcină.




Caracterestici clinice:


-aspectul tipic de dwarfism rizomeric;
-modificări ale aspectului feței: 
- capul de dimensiuni mai mari;
- fruntea proeminenta,cu accentuarea boselor frontale
- hipoplazia feței (fața de dimensiuni mici);
- baza nasului aplatizată, turtită.
-modificări ale aspectului membrelor (mâini si picioare):
- lungime mai mica a membrelor în raport cu lungimea trunchiului;
- aspectul de trident al degetelor de la mână.
-modificări ale toracelui și abdomenului:
- cifoză toracală;
- proeminența abdomenului;
- accentuarea curburii spatelui în zona lombară (hiperlordoza lombară).
Alte posibile afectiuni associate:
- mal ocluzie dentară;
- infectii ORL recurente (otite);
- afecțiuni ale măduvei spinării (siringomielie);
- hidrocefalie.

 Caracteristici radiologice:



Craniu:
- bose frontale accentuate;
- îngustarea bazei craniului;
- îngustarea foramen magnum;  
- îngrosarea mandibulei.

Extremități (membre superioare și membre inferioare):
- scurtarea oaselor lungi (în special humerus si femur) și alungirea fibulei;
- încurbarea membrelor inferioare;
- deformarea in “V” a metafizelor oaselor lungi;
- ulna scurta;
- aspectul scurt al oaselor mâinii, divergent degetelor.

Bazin (pelvis):
- aplatizarea aripilor iliace ale bazinului;
- micșorarea găurilor sacrate;
- linia acetabulară orizontalizată.                                          

Viața socială: