Sindromul Joubert 

Definiție: În sindromul Joubert este afectată o parte a cerebelului responsabilă de echilibru și coordonare, numită vermis. 

Statistică: 
- este o afecțiune genetică rară, ce apare la un copil din 100.000 nașteri;
- deși în majoritatea cazurilor apare la copii fără istoric familial de boala, în unele cazuri, boala poate fi moștenită.

Simptome (manifestări clinice):
a.)  pot fi ușoare sau severe și includ:
-lipsa coordonării mișcărilor. Inițial, la sugar se poate remarca o întârziere în dezvoltarea motorie pe etape fiind prea moale și apoi apare aceasta instabilitate în menținerea poziției șezând, în mers, un tremor la prinderea obiectelor, numită ataxie.
- mișcări oculare anormale sau o privire cu coada ochiului a obiectelor.
- retard mental, dificultăți de învățare.
b.) mai pot apărea:
- perioade cu respirație anormala, respirații frecvente alternând cu pauze respiratorii;
- convulsii;
- polidactilie (mai multe degete);
- fibroză congenitala hepatica;
- chisturi renale;
- afectare cardiaca.

Prognostic: la Sindrom Joubert depinde ce porțiune din cerebel lipsește. Unii pacienți pot avea doar retard motor ușor și întârziere psihica ușoara, alții au retard motor sever și întârziere psihica medie.

Metode de diagnostic: Diagnosticul în Sindrom Joubert poate fi sugerat de modificările respiratorii, dar malformația cerebrala se confirma prin CT și în special RMN cerebral.

Tratament: este simptomatic și suportiv deoarece malformația nu poate fi corectata chirurgical.

Se recomandă:
- tratamentul convulsiilor dacă apar,
- corecția chirurgicala dacă exista despicarea buzei și a palatului sau un deficit cardiac;
- evaluarea periodică prin controale oftalmologice, renale, hepatice, cardiace (dacă este cazul).